新生兒遺傳病基因篩查助力罕見病早篩早診早治
原標(biāo)題：新生兒遺傳病基因篩查 助力罕見病早篩早診早治
每年二月的最后一天是國際罕見病日，今年是第十五個國際罕見病日，旨在讓更多的人了解罕見病、預(yù)防罕見病以及關(guān)愛罕見病群體。什么是罕見?。亢币姴l(fā)生在我身邊嗎？有沒有方法預(yù)防？
中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組副組長、浙江省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)會副主任委員 鄒朝春教授
罕見病不是單指某一種疾病，而是一類發(fā)病率低但嚴(yán)重威脅人類健康的疾病，例如：打個噴嚏就可能骨折的“瓷娃娃”(成骨不全癥)、輕輕一碰就出血的“血友病”、漸凍人癥等非常少見的病，雖然患病率低，但是罕見病種類繁多，明確的罕見病有7000 多種，中國有1680多萬罕見病患者，在人群中的綜合發(fā)病率超過1%。
罕見病病種多、每個病的發(fā)病率低，患者分散全國各地，有能力診斷罕見病的臨床醫(yī)生非常少，因此確診難度大。80%的罕見病都是基因缺陷造成的，僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療，也就是說多數(shù)罕見病處于缺醫(yī)少藥的狀況。
近年來，隨著技術(shù)的發(fā)展，新藥不斷涌現(xiàn)，更多罕見病有了治療的可能，加上國家衛(wèi)生資源持續(xù)的投入，納入醫(yī)保的藥品數(shù)量增加、覆蓋的罕見病病種擴(kuò)大，有效減輕患者用藥負(fù)擔(dān)。
我們認(rèn)為罕見病的防控需要關(guān)口前移，建立源頭防控體系，對嚴(yán)重致死致畸無治療可能的疾病，做好一級預(yù)防（孕前篩查/診斷）和二級預(yù)防（產(chǎn)前篩查/診斷），避免罕見病患者出生，對危害嚴(yán)重且有明確診斷、可治療干預(yù)的疾病，通過新生兒疾病篩查，讓更多患者得到及時、有效的診斷和治療，即減輕或避免致殘，提高生活質(zhì)量。
中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會前任主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會副主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)兒童保健分會終身顧問、全國新生兒篩查學(xué)組組長 趙正言教授
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期通過對某些危害嚴(yán)重的遺傳代謝缺陷、先天性疾病進(jìn)行群體篩查。新生兒遺傳代謝病在早期可沒有癥狀與體征，早期篩查可從表面健康的孩子中查出可能的患病者，及時診斷并給與規(guī)范的干預(yù)治療，避免他們發(fā)展成嚴(yán)重的智力障礙和體格發(fā)育障礙。
在新篩中廣泛應(yīng)用的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法一次可檢測30-50種疾病，2009—2019年浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查累計455萬余例,確診近千例，檢出率為1/4635。為了使更多遺傳性罕見病能得到早期診斷，我們最新推出的“新生兒遺傳病基因篩查”增加了多種兒童期發(fā)病且有明確治療方案的遺傳性罕見病，新的基因篩查方法中通過高通量基因測序(NGS)技術(shù)針對74種新生兒常見遺傳病、134個基因、2500余個高頻致病位點，準(zhǔn)確、有效地擴(kuò)大了篩查病種，縮短疾病診斷時間。
2022年2月趙正言教授領(lǐng)銜的中國新生兒疾病基因篩查多中心課題組，最新發(fā)表在Orphanet Journal of Rare Diseases雜志的文章顯示，針對4986名新生兒進(jìn)行基因篩查，篩查出多種其他篩查方法未發(fā)現(xiàn)的疾病。應(yīng)用基因超多重PCR建庫結(jié)合NGS的檢測體系，準(zhǔn)確度高達(dá)99.65%，證實該技術(shù)可提供更全面、更準(zhǔn)確、更快速的疾病信息，幫助遺傳性罕見病做到的“早篩、早診、早治”。
